Risultati del test

“POSITIVO“
Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo tumore del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, fornendo una stima in termini probabilistici riguardo il rischio di sviluppare il tumore specifico, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.

Statistiche di rischio

Un risultato positivo non significa che il paziente ai cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita.
Poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore. L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire un protocollo di controlli clinici ravvicinati e di valutare l'opportunità di interventi preventivi.

“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.


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Modulistica

Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 4.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Un gruppo di oltre 100 professionisti, tra genetisti, biologi molecolari, ginecologi, ricercatori, tecnici di laboratorio, operano sotto la guida del Dott. Francesco Fiorentino, all'interno di una struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca.

L’attività’ di GENOMA si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all’estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.

Sono oltre 5.000 le Strutture Sanitarie e Ospedaliere, italiane ed estere, che quotidianamente inviano campioni biologici ai nostri laboratori. L'organizzazione integrata del Centro è strutturata per sviluppare imponenti volumi di lavoro: il numero annuo di prestazioni, in costante crescita, supera i 100.000 test genetici.

Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Con un elenco di oltre 1.500 test genetici eseguibili direttamente in sede, ripartiti in 20 aree applicative, GENOMA è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo ai propri clienti un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo in ambito della diagnosi prenatale, che consente al Gruppo di mettere a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

I nostri numeri

2 sedi primarie (Roma e Milano)
5.000 mq totali di superficie di laboratorio
100.000 testi genetici annui
1.500 tipi di esami genetici
100 collaboratori
20 aree applicative
2.000 clienti