Un sofisticato test diagnostico che permette di valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o alla Poliposi Adenomatosa Familiare

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Che cos'è il tumore?

Il tumore, oggi, può essere considerato una patologia a componente genetica caratterizzata da una crescita cellulare incontrollata. Le cellule del nostro corpo ricevono dei segnali che indicano loro quando crescere e moltiplicarsi e quando tale crescita deve arrestarsi. Nel tumore tali cellule, a causa di alterazioni del proprio patrimonio genetico, non rispondono ai segnali di controllo e crescono e si moltiplicano irregolarmente diffondendosi in diverse parti del corpo.
L'evento che determina l’alterazione della funzione dei geni viene definito "mutazione". Quando un gene subisce una mutazione per varie cause (biologiche, chimiche, fisiche), le informazioni che arriveranno alla cellula saranno improprie per le funzioni a cui è deputata.

I tumori sono ereditari?

Le neoplasie sono per lo più patologie multifattoriali alla cui insorgenza partecipano fattori di rischio di tipo costituzionale e ambientale. La maggior parte dei tumori sono cosiddetti “sporadici”, cioè si manifestano nella popolazione generale senza che ci siano elementi che facciano sospettare la presenza di un chiaro fattore predisponente su base genetica. In questo genere di tumori, le alterazioni del DNA (mutazioni) si sviluppano casualmente a livello delle cellule somatiche, cioè quelle cellule che costituiscono ogni organo ed apparato del nostro organismo. Queste mutazioni si originano nel DNA di un ristretto gruppo di cellule e determineranno l’errore genetico che si perpetuerà nelle discendenti di quelle cellule, le quali accumulandosi in un determinato organo si sostituiranno inizialmente al tessuto sano per poi diffondersi in altri organi vicini o a distanza (metastasi).
Solo una piccola, anche se significativa, percentuale dei tumori sono cosiddetti “ereditari”. Oggi si stima che circa il 7% dei tumori al seno, il 10% dei tumori ovarici, circa il 5-10 % dei tumori colorettali, e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente ereditaria. In questi tumori le mutazioni del DNA insorgono a livello delle cellule germinali o riproduttive e quindi potranno essere trasmesse alla progenie. L’individuo avrà alla nascita quel difetto genetico su uno o più geni in tutte le cellule dell’organismo, e sarà quindi predisposto a sviluppare una neoplasia quando, nel corso della vita, altre mutazioni si sommeranno a quella predisponente.

Che cos'è

ColonScreen® è un test diagnostico, sviluppato da GENOMA Group, che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la predisposizione allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare. Il test, quindi, permette di identificare le pazienti a rischio di insorgenza delle suddette neoplasie attraverso l’analisi del loro DNA.

Il test di predisposizione genetica è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.

In particolare:
• Tumore colon-rettale diagnosticato ≤ 50 anni;
• Tumori all’utero od ovarici con una storia familiare di tumori gastrointestinali;
• Soggetti con più di un tumore associato a Sindrome di Lynch (es. tumore colon-rettale ed uterino);
• Tre o più casi in famiglia di tumore colon-rettale, ovarico, uterino, gastrico o altri tumori associati a Sindrome di Lynch;
• Risultati del test di instabilità dei Microsatelliti o di immonoistochimica nel tumore indicanti una ridotta capacità di riparazione degli errori di replicazione del DNA;
• Tumori primari multipli nello stesso paziente;
• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore colon-rettale o altri tipi di tumore.
• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori colon-rettali / poliposi familiare

Il genetista, con il consenso informato della persona, deciderà se è indicato procedere con il test diagnostico di mutazione del DNA.

Come si effettua

Il test ColonScreen® viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico. Tramite un’analisi complessa di laboratorio, Il DNA viene isolato dalle cellule nucleate ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS) utilizzando sequenziatori ILLUMINA, si sequenziano completamente, ad elevata profondità di lettura, 12 geni (esoni e regioni introniche adiacenti, ± 5 nucleotidi - vedasi Tabella 1) coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare:

• MLH1
• MSH2
• MSH6
• APC
• PMS1
• PMS2
• EPCAM
• BMPR1A
• MUTYH
• SMAD4
• STK11
• PTEN

Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nei geni in esame.

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Accuratezza del test

Le tecniche attuali di sequenziamento del DNA producono risultati con un’accuratezza superiore al 99%. Benché questo test sia molto accurato bisogna sempre considerare i limiti dell’esame, di seguito descritti.



Limiti del test

Questo esame valuta solo i geni elencati in Tabella 1.
Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

Un risultato “NEGATIVO” - Assenza di mutazioni per i geni investigati non esclude la possibilità di essere portatori di una mutazione localizzata in una regione del genoma non investigata dall’esame. In alcuni casi, il risultato di un’analisi genomica può rivelare una variante o mutazione del DNA con un significato clinico non certo o determinabile in base alle attuali conoscenze medico-scientifiche. L’interpretazione delle varianti genetiche si basa sulle più recenti conoscenze disponibili al momento dell’analisi. Tale interpretazione potrebbe cambiare in futuro con l’acquisizione di nuove informazioni scientifiche e mediche sulla struttura del genoma ed influire sulla valutazione stessa delle varianti.



Benefici del test

La possibilità di individuare i soggetti a rischio di sviluppare una neoplasia rappresenta oggi il miglior metodo per giungere ad una diagnosi precoce del tumore e quindi per ridurre la mortalità in tale patologia.
I membri di famiglie ad alto rischio ereditario, ed in particolare chi è stato interessato direttamente da una neoplasia, può richiedere una consulenza genetica e discutere con il genetista circa la propria situazione clinico-genetica. Tale valutazione potrà promuovere il test genetico per accertare se il paziente è portatore di una mutazione che predispone allo sviluppo di un tumore specifico.
In caso di positività del test l'accertamento potrà essere esteso ai familiari del paziente, al fine di individuare i soggetti a rischio.

L’informazione ottenuta dal test genetico può apportare notevoli benefici, quali:

  • l’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • l’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • la conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
  • la valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

Risultati del test


“POSITIVO“

Presenza di una o più mutazioni:
indica che il test ha rilevato una o più mutazioni a livello di uno (o più) gene responsabile della predisposizione ereditaria allo sviluppo tumore del tumore al Colon-retto o della Poliposi Adenomatosa Familiare, cioè presentano una copia del gene mutata. Il nostro genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il significato del risultato del test, fornendo una stima in termini probabilistici riguardo il rischio di sviluppare il tumore specifico, associato a quel tipo di mutazione riscontrata in un particolare gene.

Statistiche di rischio

Un risultato positivo non significa che il paziente ai cui è stata riscontrata una mutazione svilupperà necessariamente il tumore, ma solamente che quel paziente ha una predisposizione a sviluppare il tumore, cioè possiede un rischio maggiore rispetto ad una persona che non presenta la specifica mutazione. Infatti, non tutte le persone che sono portatrici di mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazione nel corso della vita.
Poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione di quel gene; l’acquisizione di una nuova mutazione può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore. L’identificazione di una mutazione predisponente permette di stabilire un protocollo di controlli clinici ravvicinati e di valutare l'opportunità di interventi preventivi.




“NEGATIVO”
Assenza di mutazioni:
indica che il test non ha rilevato la presenza di mutazioni nei geni esaminati. Tuttavia è importante sottolineare che un risultato negativo non significa che il paziente ha rischio zero di sviluppare un tumore; queste persone possiedono lo stesso rischio di tumore riportato per la popolazione generale.


Visualizza informativa e consenso informato al test ColonScreen!
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Modulistica

Brochure
ColonScreen

(PDF file; 1,5 Mb)
Relazione
tecnica

(PDF file; 441 Kb)
Geni
investigati

(PDF file; 268 Kb)
Consenso
informato

(PDF file; 289 Kb)
Fonti
Bibliografiche

(PDF file; 280 Kb)
Brochure
Genoma Group

(PDF file; 2,2 Mb)








Chi siamo

GENOMA: un grande patrimonio di tecnologie e risorse umane, un modello di qualità, professionalità e competenze

GENOMA è un centro diagnostico ad elevata specializzazione di rilevanza nazionale, riconosciuto per il suo contributo al progresso della diagnostica molecolare. Collaborazioni a network scientifici e progetti di ricerca gli conferiscono un prestigio anche internazionale.

Fondato nel 1997, GENOMA opera in qualità di presidio di riferimento per esami ad alta tecnologia, espletando principalmente attività di “service” di analisi genetiche, citogenetiche e molecolari di elevata specializzazione, sia in ambito prenatale che post-natale.

GENOMA è considerato uno fra i più avanzati centri europei di diagnostica molecolare, con due sedi principali, a Roma e Milano. I laboratori, realizzati all'interno di una struttura moderna e high tech, si sviluppano su una superficie totale di oltre 4.000 mq e sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, nonché da standard qualitativi elevati.

I professionisti che operano in GENOMA lavorano nel campo della genetica da oltre 20 anni. Un gruppo di oltre 100 professionisti, tra genetisti, biologi molecolari, ginecologi, ricercatori, tecnici di laboratorio, operano sotto la guida del Dott. Francesco Fiorentino, all'interno di una struttura ad alto coefficiente tecnico e scientifico che si dedica alla diagnostica citogenetica e molecolare sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca.

L’attività’ di GENOMA si estende in tutto il territorio nazionale ed anche all’estero, in Europa, Stati Uniti e Medio Oriente, fornendo supporto diagnostico specialistico per strutture sanitarie, pubbliche e private, laboratori di analisi, case di cura, ospedali, cliniche private, poliambulatori medici, centri di procreazione medicalmente assistita e medici specialisti in differenti discipline.

Sono oltre 5.000 le Strutture Sanitarie e Ospedaliere, italiane ed estere, che quotidianamente inviano campioni biologici ai nostri laboratori. L'organizzazione integrata del Centro è strutturata per sviluppare imponenti volumi di lavoro: il numero annuo di prestazioni, in costante crescita, supera i 100.000 test genetici.

Una delle caratteristiche che contraddistingue il Gruppo è rappresentata da un'articolata diversificazione delle prestazioni, tra le più complete del territorio nazionale ed internazionale, che consente di offrire ai pazienti ed ai loro medici soluzioni diagnostiche innovative per qualsiasi esigenza clinica. Con un elenco di oltre 1.500 test genetici eseguibili direttamente in sede, ripartiti in 20 aree applicative, GENOMA è in grado di soddisfare richieste sempre più specialistiche nel settore della diagnostica citogenetica e molecolare, fornendo ai propri clienti un servizio altamente specializzato, preciso, efficace e rapido.

GENOMA può vantare una tra le più vaste esperienze a livello europeo in ambito della diagnosi prenatale, che consente al Gruppo di mettere a disposizione delle gestanti, e dei medici che le assistono, le tecnologie più avanzate del settore per la diagnosi delle patologie cromosomiche e genetiche del feto.

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I nostri numeri

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5.000 mq totali di superficie di laboratorio
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